Euroopa Nõukogu poolt on geneetilist nõustamist kirjeldatud järgnevalt:

“Geneetilisest testist saadud teadmisel võib olla tõsine mõju inimese heaolule. Seetõttu soovitatakse testi tegijal eelnevalt geneetikuga konsulteerida. Konsultatsiooni viivad läbi spetsiaalse väljaõppe saanud professionaalid. Kasutades saadud informatsiooni, aitavad nad Sul ja Su perekonnal vastu võtta otsust planeeritava testi vajalikkusest. Geneetiku konsultatsioonil võetakse arvesse Sinu olukorda ja vajadusi ning antakse Sulle teavet kõigi variantide osas, mis on võimalikud, proovimata mõjutada Sinu otsust. Geneetiline konsultatsioon hõlmab vajadusel ka professionaalset psühholoogilist tuge enne geneetilist testi ja juhul kui otsustatakse test teha, ka pärast testi tulemuste selgumist. Psühholoogiline tugi seisneb suhtlemises ja geneetilise testi tulemuste lahtiseletamises pereliikmetele. Geneetiline nõustamine toetab inimesi enne geneetilist testi, selle tegemise ajal ja pärast testi.”

Geneetilise nõustamine on soovitatav juba enne geneetilist testi teostamist võimaldamaks langetada informeeritud otsuseid. Olenevalt situatsioonist võib nõustaja abiks olla protsessi erinevatel etappidel ja kohtumine ei pruugi olla testimise-eelne vaid mõnel juhul ka alles peale testimist.

Mida on soovitav teha enne geneetilise nõustamise seanssi

Teadvusta enda soovid – Mõtle läbi, mis täpsemalt huvi pakub ja miks. Kas tunned üldist huvi oma pärilike soodumuste kohta ja testimise võimaluste vastu või on mingi konkreetsem küsimus. Lisaks on geneetilise nõustaja vastuvõtule registreerudes soovitatav eelnevalt oma huvi olemust täpsustada võimaldamaks nõustajal vastuvõtuks valmistuda. Siis saab kohtumisel juba põhjalikumalt keskenduda konkreetsele teemale.

Koonda info – Soovitan visiidieelselt kokku koguda olemasolev informatsioon. Sealhulgas pean silmas näiteks juba tehtud analüüside tulemusi või perekonnas esinenud haiguste diagnooside täpsustamist.

Pane küsimused kirja – Mõnikord tekib vastuvõttu planeerides või testimisele mõeldes mõni küsimus, mõte või mure. Pane need kirja, sest teinekord võivad küsimused vastuvõtu ajaks juba ununeda.

Testimise-eelne vastuvõtt

Visiidi põhjus – Alustuseks tutvub nõustaja Sinu soovide, huvide ja vastust ootavate küsimustega. Eeldatavasti on Sul läbi mõeldud, mis on Sinu peamine eesmärk, millistele küsimustele vastuseid otsid ja miks just praegu. See informatsioon aitab võimalikke järgmiseid samme planeerida.

Informatsiooni kogumine – Nõustamise juurde kuulub informatsiooni sobivasse konteksti paigutamine. Selleks kogub nõustaja informatsiooni Sinu ja lähisugulaste tervise kohta. Arvesta, et nõustamine põhineb Sinult saadud informatsioonil, seega võib kodune ettevalmistus vajalik olla.

Võimaluste tutvustamine – Järgmisena tutvustab nõustaja Sulle olemasolevaid testimise teenuseid ja selgitab testide piiranguid, võimalikke tulemusi, nende tähendusi ja võimalikke järgmisi samme.

Valikute tegemine – Nõustamise eesmärk on valiku tegemist hõlbustada ja võimaldada informeeritud otsuseid langetada. Milline võimalikest analüüsidest kõige õigem tundub või kas üldse testida, see on Sinu otsustada. Tavaliselt kestab vastuvõtt kuni tund aega. Peale nõustamise mingeid muid protseduure vastuvõtul ei toimu. Proovi võtmine sõltub konkreetsest testist ja teenuse pakkujast ning seda täpsustatakse visiidi jooksul. Visiidijärgselt saadab nõustaja Sulle kirjaliku kokkuvõtte.

Testimisjärgne vastuvõtt

Tulemuste tõlgendamine – Kui geneetilise testi tulemused on selgunud, siis sõltuvalt teenuse pakkujast võib tulemuste tõlgendamine erialavälisele isikule osutuda keeruliseks. Vastuvõtul vaadatakse tulemused koos läbi, nõustaja selgitab Sulle nende tähendust ja olemust eelnevalt kogutud informatsiooni kontekstis ja vastab tekkinud küsimustele. Lisaks selgitab nõustaja testi tulemuse võimalikku tähendust lähisugulastele.

Võimaluste tutvustamine – Sõltuvalt testi tulemustest ja kontekstist tutvustab nõustaja võimalikke järgmisi tegevusi. Vastavalt Sinu seisukohale, huvidele ja hirmudele ei pruugi kõik valikud olla sobilikud. Eesmärk on läbi arutelu jõuda arusaamale, mis on Sinu jaoks sobivaim tegevuskava. Lisaks saab geneetiline nõustaja pakkuda emotsionaalset tuge ja huvi korral ka pakkuda kontakte, kust saada täiendavat informatsiooni.

Vastuvõtu pikkus sõltub testist, tulemustest ja loomulikult ka inimesest endast. Üldiselt võib arvestada poole tunni kuni tunniga. Visiidijärgselt saadab nõustaja Sulle kirjaliku kokkuvõtte.

The post Geeninõustaja vastuvõtul appeared first on GenCo.

Sugulaste terviseinfo võib päris palju viidata Sinu enda terviseriskide kohta. Olles teadlik oma eelsoodumusest või nö “nõrgast küljest” saab varakult teadlikult valmistuda, tervisekäitumisega oma riske vähendada või suunatud jälgimisega tuvastada varajasi ohumärke.

Millist informatsiooni perekonna terviseloos arvestada?

Informatsiooni peaks koguma oma esimese (ema, isa, õed ja vennad), teise (vanavanemad ja tädid, onud, pool-õed ja pool-vennad) ja kolmanda astme sugulaste kohta (sh. tädide ja onude lapsed, vanavanemate vanemad, õed ning vennad). Iga isiku kohta võiks märkida:

• Isiku vanus või sünniaasta
• Kroonilised haigused, tõsised terviserikked
• Kaasasündinud terviserikked, omapärased tunnusjooned
• Õpiraskused, käitumishäired
• Viljatus, korduvad raseduse katkemised
• Kui isik on surnud, siis mis vanuses ja mis põhjusel (ligikaudne vanus on juba piisavalt abiks).

Perekonna terviseloost võivad ilmneda mitmed ohumärgid:

• Mitmel lähisugulasel sama või seotud terviseprobleem
• Rinna- või munasarja vähk
• Soole- või endomeetriumi vähk
• Diabeet, kõrgvererõhutõbi, südamelihase infarkt
• Kilpnäärme vähk ja soole polüübid
• Levinud haiguse avaldumine keskmiselt varasemas vanuses, eriti kui haigus esineb mitmel pereliikmel: rinnavähk vanuses <50 aastat; soolevähk <50 aastat; eesnäärmevähk <60 aastat; nägemisekaotus/vaegus <55 aastat; kuulmiskaotus/vaegus <60 aastat; dementsus <60 aastat; südame- ja veresoonkonna haigused <60 aastat
• Tervena paistnud pereliikme äkksurm
• Kolm või enam raseduse katkemist ühel isikul
• Lähisugulaste abielu

Pere terviseloo koostamisel ja tõlgendamisel tuleb arvestada mõningaste teguritega, mis võivad informatsiooni sisu ja hulka mõjutada – näiteks kui palju ja kui täpselt keegi midagi mäletab või kui palju tervisehädadest perekonnas üldse räägiti. Seetõttu võib eri sugulastelt küsides pere lugu kohati erineda. Pea meeles, et vanemate sugulaste puhul mälu paremaks ei muutu, pigem vastupidi. Seega tasub vanavanemate terviselooga tutvuda pigem varem kui hiljem. Salvesta kokkuvõte kusagile ja täienda seda aeg-ajalt. Koostatud pereloo võib perearsti juurde kaasa võtta ja kindlasti on see abiks geneetiku vastuvõtul, kus muidu ei pruugi väärtuslik informatsioon kohe meenuda.

Võimalus sisestada pere terviselugu elektroonselt on SIIN (eeldab inglise keele oskust).

The post Perekonna terviselugu appeared first on GenCo.

Geneetilise testimise hulka kuuluvad kõik laboratoorsed analüüsid, mille eesmärgiks on uurida inimese geneetilist staatust teatud terviseaspekti suhtes. See tähendab, et lisaks analüüsidele, mis uurivad otseselt geene, kuuluvad sinna hulka ka näiteks kromosoome uurivad testid ning biokeemilised testid, mille abil määrata geneetilise haiguse esinemist.

Järgnevalt kirjeldan erinevat tüüpi geneetilist testimist. Kõigil on erinev eesmärk, millega on oluline tulemuste tõlgendamisel arvestada.

Diagnostiline geneetiline testimine

Diagnostilise geneetilise testimise eesmärgiks on täpsustada või välistada mingi tervisevaevusega isiku diagnoosi. Siin peab silmas pidama, et tulemus võib kaudselt olla tähenduslik lähisugulastele. Oluline oleks enne läbi mõelda, mis võiksid olla potensiaalsed järgmised sammud positiivse tulemuse puhul. Samuti on oluline teada, mida test täpsemalt uurib sh. mida saab välistada juhul kui testi tulemus on negatiivne.

Pre-sümptomaatiline geneetiline testimine

Pre-sümptomaatiline tetimine on ennustav geneetiline testimine. See on testimine, mis teostatakse tervel, kuid kõrge riskiga isikul määramaks harva esinevate haiguste riski. Siin hulgas on testid mõne vanemas eas avalduva tõsise ühegeenihaiguse suhtes, mis mõnel sugulasel juba tuvastatud (nagu Huntingtoni või Parkinsoni tõbi) või perekondliku vähi sündroomid.

Eelsoodumuse testimine

Ka eelsoodumuse testimine on ennustav geneetiline testimine. Uuritakse kuni tuhandeid geneetilisi markereid, mida on seostatud teatud haigusega. Eesmärk on määrata tervete inimeste geneetilist eelsoodumust teatud haiguste suhtes. Kuna nende testidega uuritakse komplekshaiguste riski, siis on oluline silmas pidada, et haigusriski mõjutajateks pole mitte ainult paljud eri piirkonnad meie geenides, vaid ka mitmed mitte-geneetilised faktorid, nagu elustiil, keskonnategurid, vanus ja sugu.

Farmakogeneetika

Farmakogeneetika on testimise valdkond, mis uurib ravimisobivust sh. geneetilist eelsoodumust teatud kõrvalnähtude tekkeks või potentsiaalset ravimi toime efektiivsust vastavalt inimese genotüübile.

Kandlustestid

Kandlustestide abil tuvastatakse geenimuutuseid, mis enamasti isiku enda tervist ei mõjuta, kuid võivad teatud juhtudel mõjutada järeltulijate tervist.

Geneetiline sõeluuring

Geneetilised testid, mida pakutakse süstemaatiliselt teatud gruppidele populatsioonis. Sinna hulka kuulub näiteks vastsündinute sõeluuring, mille eesmärk on võimalikult varajane diagnoosimine ja ravi ning seeläbi tõsiste terviseprobleemide vältimine. Samuti kuuluvad siia hulka sünnieelsed kromosoomihaiguste sõeluuringud ning kandlustestid, mida pakutakse teatud päritoluga isikutele.

Sünnieelsed testid

Sisaldavad analüüse (nagu lootevedeliku uuring), mis teostatakse raseduse ajal juhul kui sündimata lapsel on kõrgem risk teatud haiguse esinemiseks. Eesmärk on määrata või välistada haiguse esinemist lootel.

Implatatsioonieelne geneetiline testimine (PGD)

Geneetiline test, mida teostatakse määramaks konkreetse haigustpõhjustava geneetilise muutuse esinemist embrüotel (kunstliku viljastamise kaudu saadud). Eesmärk on implanteerimiseks kasutada embrüoid, millel antud geneetilist muutust ei esine.

The post Geneetilisest testimisest appeared first on GenCo.

Valdkonnad, mida sellised testid käsitlevad

• Tunnused (näiteks kiilaspäisus, milline toitumine või milline spordiala võiks paremini sobida)
• Terviseriske või heaolu (laktoositalumatusest kuni kasvajate riskini)
• Päritolu (esivanemate päritolu)
• Geenikandlust (haruldaste haiguste, nagu tsüstilise fibroosi kandlus)
• Farmakogeneetikat (ravimite sobivus)

Algselt hakati neid teste pakkuma puhtalt tarbijate suure huvi tõttu geneetika vastu. Geenitestide tellimise eesmärgid võivad olla väga erinevad. Mõnikord võib olla põhjuseks asjaolu, et seda teenust läbi meditsiinisüsteemi ei pakutagi (näiteks nagu päritolu ja tunnuste info). Teinekord võibolla põhjuseks teadmatus meditsiinisüsteemis olevatest võimalustest või tundub eraksektori poolt pakutav teenus kiiremini kättesaadav.

OTG puhul peab tarbija olema ise piisavalt tähelepanelik ja ettevaatlik, et ei peaks hiljem tellitud teenuses pettuma. Halvemal juhul võib tarbija endale saadud teabega kahju tekitada.

Enne OTG tellimist soovitan läbi mõelda või täpsustada:

• Mis on minu peamine huvi või testi tegemise eesmärk?
• Mida testi tulemused endast kujutavad?
• Kas teenusepakkuja on usaldusväärne?
• Kuidas sinu andmed kasutatakse?
• Kas keegi aitab testi tulemusi tõlgendada?

Mis on minu peamine huvi või testi tegemise eesmärk?

Mida tõsisem on testimise eesmärk, seda kaalutletum peaks olema testi valik. Kui testimise põhjuseks on mingi pärilik haigus perekonnas, korduvad haigusjuhud või kahtlustatav terviserisk, siis võib olla mõttekam pöörduda perearsti poole, kes suunab sobiva spetsialistini.

Mõnikord ei olegi testi eesmärk mingi tervisemure, vaid puhtalt soov midagi huvitavat enda kohta teada saada:

• – Kumb võib minu kehakaalule ohtlikum olla, kas rasvad või süsivesikud?
• – Kas minu esivanemad on pigem Skandinaavia või Slaavi päritolu?
• – Milliste spordialadega peaksin pigem tegelema, kas vastupanu või jõu alad?
• – Millised võiks olla minu veini eelistused või sobivaim Spotify playlist?

Mida testi tulemused endast kujutavad?

Mida test hõlmab, kas ühte konkreetset analüüsi või mitmed erinevad? Kui kasutatakse sõna pakett, siis võiks kusagil leiduda nimekiri, mida see pakett sisaldab. Kas tulemused saab veebiportaalis või saadetakse PDF’na meilile? Kas tulemused on esitatud tellijale kergesti mõistetavas sõnastuses või on need mõeldud arstile kasutamiseks? Tulemuseks võib olla ka fail toorandmetega, mis vajab edasist analüüsimist spetsiaalse teenusepakkuja poolt.

Terviseriskide puhul on oluline aru saada, mida testiti ja mida mitte. Näiteks, kas antud test katab ainult murdosa geneetilistest teguritest antud tunnuse suhtes? Tuleb arvestada, et negatiivne tulemus (st geneetilist riskitegurit ei tuvastatud) ei pruugi riski välistada ja positiivne tulemus (st geneetiline riskitegur leiti) tuleb kinnitada diagnostilises laboris.

Samuti tuleks terviseriskide puhul eelnevalt läbi mõelda, kuidas võimalikud tulemused mõjuda võivad. Kas eelistad tulemustega tutvuda iseseisvalt arvutiekraanil või soovid, et keegi sulle neid tulemusi personaalselt selgitaks.

Kas teenusepakkuja on usaldusväärne?

Kas teenusepakkuja meeskond on lihtsalt entusiastlik või ka kompetentne? Mõnikord pole meeskonda isegi kirjeldatud, mis on pigem kahtlusäratav. Kastest ja labor, kus proovi töödeldakse on sertifitseeritud ja kvaliteedistandarditele vastav? Hetkel on OTG veel suhteliselt vähe reguleeritud ja seetõttu on teenusepakkujaid väga palju. Aastaks 2020 peaks Euroopas tervisega seotud geenitestid vastama teatud EL-nõuetele.

Kuidas või milleks sinu andmed kasutatakse?

Kindlasti on soovitav tutvuda väikses kirjas oleva infoga andmete kasutamise ja säilitamise kohta. Kuidas ja kui kaua säilitatakse sinu andmeid? Kas teenusepakkujal on plaanis sinu andmeid teadustööks kasutada või teiste osapooltega jagada? Kas sind teavitatakse, kui kirjeldatud privaatsuspoliitikat aja jooksul muudetakse?

Kas keegi aitab testi tulemusi tõlgendada?

Mõnikord ei ole tulemuste kokkuvõte väga kergelt mõistetav. Lisaks sellele on võimalik, et oled tulemuste tõlgendamisel endalegi teadmata ebakorrektseid järeldusi teinud. Seetõttu mõnikord pakutaksegi testimisteenuse juurde geneetilist nõustamist. Tasub uurida, kas nõustamine on juba testi hinnas või mitte ning veenduda, kas pakutav nõustamisteenus on üldse Eestis kättesaadav (telefoni teel nõustamise puhul lisandub kõne hind).

GenCo geeninõustaja aitab meelsasti sobivate teenuste leidmisel või siis juba tehtud testi tulemuste selgitamisel. Võta julgesti ühendust!

The post Otse tarbijale geenitestid (OTG) appeared first on GenCo.